Pränataldiagnostik: Früherkennungstests in der Schwangerschaft

Wird mein Kind gesund sein? Schon zu Beginn einer Schwangerschaft stellen sich die meisten werdenden Eltern diese Frage. Eine sichere Antwort gibt es nicht. Um aber eine Reihe von Risiken auszuschließen, können sich Schwangere im Rahmen der Pränataldiagnostik für verschiedene spezielle Untersuchungen entscheiden. So können mögliche Ängste ausgeräumt oder gemildert und Risiken abgeschätzt werden.

Manchmal werden im Rahmen der Pränataldiagnostik aber auch erblich bedingte Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen festgestellt. Diese sind jedoch während der Schwangerschaft meist nicht therapierbar. Auch können Beeinträchtigungen übersehen werden oder die Untersuchungen ergeben einen „Fehlalarm“.

Was Pränataldiagnostik überhaupt ist, welche Methoden angewandt werden und welche Vor- und Nachteile sie mit sich bringt, hat REVIERkind für Sie im Folgenden zusammengefasst.

Was ist Pränataldiagnostik (PND)?

Mit dem Begriff der „Pränataldiagnostik“, kurz PND, werden Untersuchungen von schwangeren Frauen und ihren noch ungeborenen Kindern zusammengefasst, die darauf abzielen, Erkrankungen, Behinderungen oder Fehlbildungen des Fötus‘ frühzeitig zu erkennen. Die Methoden gehören nicht zum üblichen Vorsorgeplan während einer Schwangerschaft sondern gehen darüber hinaus.

Dazu gehören erweiterte Ultraschalle, Nackentransparenzmessungen, Fruchtwasser-untersuchungen und Bluttests. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig. Wenn eine Frau zu den so genannten Risikoschwangeren zählt, werden manche Untersuchungen empfohlen und auch von den Krankenkassen bezahlt.

Gründe, warum Geburtsmediziner zur Pränataldiagnostik raten, können beispielsweise sein, dass es die erste Schwangerschaft einer Frau ist, die über 35 Jahre alt ist, eine Mehrlingsschwangerschaft vorliegt oder in vorangegangenen Schwangerschaften Komplikationen wie Fehl- oder Totgeburten aufgetreten sind.

Welche Methoden werden in der Pränataldiagnostik angewendet?

Man unterscheidet invasive und nicht-invasive Verfahren der Pränataldiagnostik. Nicht invasive Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests, die nicht in den Körper eingreifen. Somit stellen diese Methoden für den Fötus keine Gefahr dar. Anhand verschiedener Parameter wie etwa dem Alter der schwangeren Frau oder den Blutwerten lassen sich Wahrscheinlichkeiten für manche Störungen oder Erkrankungen des Kindes berechnen.

Nach der nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchung liegt also keine eindeutige Diagnose vor, sondern lediglich eine in Zahlen erfasste Wahrscheinlichkeit. Je nach Aussage kann das auf die werdenden Eltern sehr beruhigend wirken oder aber ungeheuer verunsichernd. Zudem muss das Paar eigenverantwortlich entscheiden, ob es weitere Untersuchungen wünscht oder nicht.

Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind. Diese Untersuchungsmethoden erfordern ein besonders sorgfältiges Abwägen des Pro und Contra, weil der Mediziner direkt in den Körper der Schwangeren eingreift.

Es geht beispielsweise um Gewebeproben vom Mutterkuchen, das Abnehmen kindlichen Blutes oder um Fruchtwasserproben. Anhand der Proben kann der Experte Aussagen über eventuell vorliegende Chromosomenstörungen oder eine schwerwiegende Krankheit treffen. Aussagen über die Schwere einer Behinderung oder Ausprägung der Erkrankung sind allerdings nur bedingt möglich.

Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung gibt auf ihrer Seite familienplanung.de an, dass es statistisch gesehen nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen als Folge des Eingriffs zu einer Fehlgeburt kommt. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Nabelschnurpunktion eine bis drei von 100 Frauen.

Nicht invasive Methoden:

• der Nackentransparenz-Test („Nackenfalten-Ultraschall“)
• der hochauflösende Ultraschall (Feindiagnostik),
• Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests,
• der Zweittrimester-Bluttest und
• die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) („NIPT“).

Invasive Verfahren:

• die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion),
• die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und
• die Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Chordozentese).

Recht auf Wissen & Recht auf Nichtwissen

Wichtig zu wissen ist, dass alle Untersuchungen freiwillig sind. Wollen Schwangere und Partner lieber nicht erfahren, ob ihr Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, haben sie ein Recht auf Nichtwissen und darauf, angebotene Untersuchungen abzulehnen. Werdende Eltern sollten sich daher in jedem Fall gut informieren, welche Angebote sie nutzen wollen und welche nicht. Die Ärzte sind verpflichtet, die Schwangeren beziehungsweise Paare bereits vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten.

Außerdem müssen Schwangere darauf hingewiesen werden, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle haben, und zwar vor der Untersuchung, während des Wartens auf den Befund oder danach.

Die schwangere Frau muss in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen. Diese Einwilligung kann sie auch jederzeit wieder zurücknehmen. Bei der Beratungsstellensuche finden Sie Beratungsstellen in Ihrer Nähe.

Kosten – Die Krankenkasse zahlt normalerweise nicht

Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich im Laufe dieser Untersuchungen oder auch bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen, dass die kindliche Entwicklung beeinträchtigt sein könnte, werden die Kosten weiterer Untersuchungen jedoch von den Kassen übernommen.

Außerdem haben Frauen über 35 einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.

Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik

Alle werdenden Eltern sollten sich klarmachen, dass die überwiegende Mehrheit der Kinder gesund zur Welt kommt. Pränataldiagnostik kann Klarheit bringen, aber auch häufig zu unnötigen Sorgen führen und eine Schwangerschaft sehr belasten.

Bei der Pränataldiagnostik können neben Chromosomen-Abweichungen auch Herzfehler und Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rückenmark und Gehirn festgestellt werden. Diese Informationen können für eine optimale Geburtsvorbereitung genutzt werden. Es kann so ein Kaiserschnitt und / oder eine Operation geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden.

Sogar Operationen noch im Mutterleib sind heute möglich. Einige Erkrankungen wie Trisomie 21 sind hingegen nicht heilbar. Durch pränataldiagnostische Untersuchungen haben die Eltern aber zumindest die Möglichkeit, sich bereits lange vor der Geburt auf das Leben mit dem möglicherweise kranken Kind vorzubereiten und Beratungsangebote zu nutzen – oder aber einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen. Denn eines ist klar: Manchmal geht es auch um die Entscheidung, ob ein Kind überhaupt das Licht der Welt erblicken soll.

Weitere Infos: www.familienplanung.de/pnd