Seltene Krankheiten
Rund eine Million Kinder in Deutschland betroffen
Es scheint ein wenig unlogisch: Nur einige Hundert Menschen, manchmal sogar weniger, leiden hierzulande an einer seltenen Krankheit – und doch gibt es allein in Europa insgesamt geschätzte 30 Millionen Menschen, die dieses Schicksal teilen. Als „selten“ wird eine Krankheit definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Weil es allerdings annähernd 7.000 dieser Erkrankungen gibt, sind sie dadurch in der Summe so häufig wie eine Volkskrankheit. Und doch bleiben Menschen mit einer seltenen Erkrankung oft allein.
Denn je weniger Menschen an einer Krankheit leiden, desto geringer ist auch das Wissen über deren Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Und desto geringer ist ein wirtschaftliches Interesse, in neue Diagnosetechniken oder Wirkstoffe zu investieren. Investitionen in die Erforschung seltener Erkrankungen sind für die Pharmaindustrie oft nicht profitabel. Bisher gibt es lediglich für 200 der etwa 7.000 seltenen Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten.
Seltene Krankheiten: “ Die Waisen der Medizin“
Die englische Bezeichnung „orphan diseases“ macht das deutlich: Seltene Erkrankungen sind die „Waisenkinder der Medizin“, auch wenn sich die Forschung, die medizinischen Möglichkeiten, das Angebot an Selbsthilfegruppen und die Vernetzung auf diesem Gebiet verbessert hat. Die Leidtragenden sind meist junge Menschen: 75 Prozent der seltenen Krankheiten betreffen Kinder, rund 30 Prozent sterben vor dem fünften Lebensjahr.
Diagnosefindung ist große Herausforderung
In Deutschland leben nach aktuellen Schätzungen rund eine Million Kinder, die an einer seltenen oder sehr seltenen Krankheit leiden. Das stellt besonders Kinder- und Jugendärzte bezüglich der Diagnosefindung vor große Herausforderungen. Das Neugeborenenscreening ist ohne Zweifel ein wichtiges Instrument, um bereits in den ersten Lebenstagen eventuell vorliegende seltene Erkrankungen aufzudecken.
Aber viele Ärzte tun sich schwer, seltene Erkrankungen im Alltag herauszufiltern, da die Symptome häufig nicht eindeutig sind und die Diagnostik komplex und kostenintensiv ist. Die wenigen Spezialisten, die es gibt, sind oftmals schwer ausfindig zu machen und zu weit weg. Die durchschnittliche Dauer bis zur Diagnosefindung beträgt etwa sieben Jahre. Und selbst, wenn eine Diagnose gestellt ist, sind Therapien schwierig und oft nur weit vom Wohnort entfernt in Fachzentren möglich, zudem sind die meisten seltenen Erkrankungen nicht heilbar.
Selbsthilfeorganisationen für Betroffene seltener Krankheiten und ihre Familien
Daher stehen Betroffene und ihre Familien vor großen sozialen und psychischen Herausforderungen. Die Suche nach der richtigen Diagnose, die oft jahrelange Odyssee von einer Spezialistin zum nächsten Experten und schließlich Therapien in medizinischen Fachzentren, die oft weit entfernt vom Wohnort sind – das alles belastet die Betroffenen, ihre Familie und den Freundeskreis.
Um den Alltag zu verbessern, unterstützen inzwischen viele Patienten- und Selbsthilfeorganisationen ihre Mitglieder – etwa bei der Bewältigung von Behördengängen, bei Verhandlungen mit Banken und Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal. Auch psychosoziale Hilfe wird geboten.
Seltene Krankheiten – REVIERkind stellt dazu folgende Organisationen vor:
Kindness for Kids ist eine Stiftung, die schwerkranken Kindern und deren Familien auf vielfältiger Weise hilft. Mehr zu Kindness for Kids lesen Sie hier.
Das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr – kurz CeSER – verbindet Experten und Kliniken. Mehr zu CeSER gibt es hier.
Die Deutsche Duchenne Stiftung schenkt an „Duchenne Muskeldystrophie“ Erkrankten Hoffnung. Informationen zur Duchenne Stiftung und zum Kemnader Burglauf lesen Sie hier.
